- Neutral sphingomyelinase 2 inhibitors based on the pyrazolo[1,5-a] scaffold2023 | Přírodovědecká fakulta
- Neutral sphingomyelinase 2 inhibitors based on the pyrazolo[1,5-a]pyrimidin-3-amine scaffold2023 | Přírodovědecká fakulta
- Deficit lyzozomální sfingomyelinázy: spektrum fenotypu u českých a slovenských pacientů2001 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Chronic visceral acid sphingomyelinase deficiency (Niemann-Pick disease type B) in 16 Polish patients: long-term follow-up2019 | 1. lékařská fakulta
- Deficit lyzozomální sfingomyelinázy: spektrum fenotypu u českých a slovenských pacientů2001 | 1. lékařská fakulta
- MRI in an unusually protracted neuronopathic variant of acid sphingomyelinase deficiency.1999 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Acid sphingomyelinase deficiency. Phenotype variability with prevalence of intermediate phenotype in a series of twenty-five Czech and Slovak patients. A multi-approach study2005 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Acid sphingomyelinase deficiency: molecular studies of a series of 25 Czech and Slovak patients with prevalence of intermediatr phenotypePublikace bez příslušnosti k fakultě
- Two novel mutations in patients with atypical phenotypes of acid sphingomyelinase deficiency.1997 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Seven Novel Acid Sphingomyelinase Gene Mutations in Niemann-Pick Type A and B Patients2003 | 1. lékařská fakulta
- Neuronopatická varianta deficitu kyselé sfingomyelinázy v obraze magnetické rezonancePublikace bez příslušnosti k fakultě
- Seven Novel Acid Sphingomyelinase Gene Mutations in Niemann-Pick Type A and B Patients2003 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- A new fluorimetric enzyme assay for the diagnosis of Niemann-Pick A/B, with specificity of natural sphingomyelinase substrate2005 | 1. lékařská fakulta
- A new fluorimetric enzyme assay for the diagnosis of Niemann-Pick A/B, with specificity of natural sphingomyelinase substrate2005 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Highly variable neural involvement in sphingomyelinase-deficient Niemann-Pick disease caused by an ancestral Gypsy mutation2007 | 2. lékařská fakulta
- Náhodný nález splenomegalie jako hlavní příznak vedoucí k diagnóze Niemann‑Pickovy choroby typu B u dospělého pacienta2023 | 1. lékařská fakulta
- Chronic lung injury and impaired pulmonary function in a mouse model of acid ceramidase deficiency2018 | 1. lékařská fakulta
- Quantitation of plasmatic lysosphingomyelin and lysosphingomyelin-509 for differential screening of Niemann-Pick A/B and C diseases2017 | 1. lékařská fakulta
- Adenotonsillar pathology in mucopolysaccharidoses - lysosomal storage predominates in paracortical CD63+ cells2024 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Effects of sphingomyelin/ceramide ratio on the permeability and microstructure of model stratum corneum lipid membranes2014 | Farmaceutická fakulta v Hradci Králové