- Molecular analysis of glykogen storage disease type IPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Enzymová substituční terapie u lysosomálních onemocnění2015 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Muskuloskeletální postižení u pacientů s lyzozomálním střádavým onemocněním2019 | 1. lékařská fakulta
- Deficit lyzosomální kyselé lipázy - diferenciální diagnostika a možnosti léčby v roce 20222022 | 1. lékařská fakulta
- Lysosomální onemocnění - současné možnosti diagnostiky a terapie2013 | 1. lékařská fakulta
- Deficit lyzosomální kyselé lipázy v diferenciální diagnostice familiární hypercholesterolemie2019 | 1. lékařská fakulta
- Lysosomální onemocnění - současné možnosti diagnostiky a terpaie (dokončení)2013 | 1. lékařská fakulta
- Pokroky v léčbě lysosomálních onemocnění2022 | 1. lékařská fakulta
- Nemoc ze střádání esterů cholesterolu (CESD): klinická, laboratorní a histologická charakteristika šesti pacientů2014 | 1. lékařská fakulta
- Cholesteryl ester storage disease: Review of the findings in 135 reported patients with an underdiagnosed disease2013 | 1. lékařská fakulta
- Inhibition of substrate synthesis as a strategy for glycolipid lysosomal storage disease therapy2001 | 1. lékařská fakulta
- Sequelae of storage in Fabry disease - pathology and comparison with other lysosomal storage diseases2003 | 1. lékařská fakulta
- History of lysosomal storage diseases: an overview2006 | 1. lékařská fakulta
- Compound heterozygosity for a Wolman mutation is frequent among patients with cholesteryl ester storage disease2000 | 1. lékařská fakulta
- Lysozomální střádavé nemoci v dospělosti - je naděje na kauzální léčbu?2001 | 1. lékařská fakulta
- Identification of three novel mutations in the PHKA2 gene in Czech patients with X-linked liver glycogen storage disease type IXPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Fabryho choroba-lysozomální onemocnění ze střádání s multiorgánovým postižením.2012 | 1. lékařská fakulta
- Testis-a novel storage site in human cholesteryl ester storage disease2000 | Lékařská fakulta v Plzni
- Testis - a novel storage site in human cholesteryl ester storage disease2000 | 1. lékařská fakulta
- Distinctive histopathological features that support a diagnosis of cholesterol ester storage disease in liver biopsy specimens2012 | 1. lékařská fakulta
- Glycogen storage disease-like phenotype with central nervous system involvement in a PGM1-CDG patient2014 | 1. lékařská fakulta
- Aberrant apolipoprotein C-III glycosylation in glycogen storage disease type III and IX2018 | 1. lékařská fakulta
- Clinical Effect and Safety Profile of Recombinant Human Lysosomal Acid Lipase in Patients With Cholesteryl Ester Storage Disease2013 | 1. lékařská fakulta
- Subclinical course of cholesteryl ester storage disease in an adult with hypercholesterolemia, accelerated atherosclerosis, and liver cancer2000 | 1. lékařská fakulta
- Prosaposin Deficiency - a Rarely Diagnosed, Rapidly Progressing, Neonatal Neurovisceral Lipid Storage Disease. Report of a Further Patient2005 | 1. lékařská fakulta
- Prosaposin deficinecy - a rarely diagnosed, rapidly progressing, neonatal neurovisceral lipid storage disease. Report of a further patient2005 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Vzácná neurodegenerativní a neurometabolická onemocnění mozku2014 | 1. lékařská fakulta
- Enzymy pro léčbu dědičně podmíněných poruch intermediárního metabolismu2012 | 1. lékařská fakulta
- Kardiologické vyšetření u Fabryho nemoci +12018 | 1. lékařská fakulta