ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat publikace relevantní k dotazu "structural variants"
structural variants
Publikace
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
publication
How Important Are Structural Variants for Speciation?
2021 |
Přírodovědecká fakulta
publication
Algoritmus pro predikci příbuznosti na základě strukturálních variant
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Improving structural variant clustering to reduce the negative effect of the breakpoint uncertainty problem
2021 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
Familial dysbetalipoproteinaemia and structural variant apoE2*(Arg136Cys)
+1
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Familiární dysbetalipoproteinémie a strukturální varianta ApoE2 (Arg136-Cys) (2)
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Targeted long-read sequencing identified a causal structural variant in X-linked nephrogenic diabetes insipidus
2023 |
Lékařská fakulta v Plzni, 3. lékařská fakulta
publication
Targeted long-read sequencing identified a causal structural variant in X-linked nephrogenic diabetes insipidus
2024 |
Lékařská fakulta v Plzni
publication
Distinct patterns of complex rearrangements and a mutational signature of microhomeology are frequently observed in PLP1 copy number gain structural variants
2019 |
2. lékařská fakulta
publication
Resolving the dark matter of ABCA4 for 1054 Stargardt disease probands through integrated genomics and transcriptomics
2020 |
1. lékařská fakulta
publication
Whole genome sequencing for USH2A-associated disease reveals several pathogenic deep-intronic variants that are amenable to splice correction
2023 |
1. lékařská fakulta
publication
Enhancer hijacking activates GFI1 family oncogenes in medulloblastoma
2014 |
2. lékařská fakulta
publication
Recommendations for whole genome sequencing in diagnostics for rare diseases
2022 |
2. lékařská fakulta
publication
RAG-mediated recombination is the predominant driver of oncogenic rearrangement in ETV6-RUNX1 acute lymphoblastic leukemia
2014 |
2. lékařská fakulta
publication
The molecular landscape of ETMR at diagnosis and relapse
2019 |
2. lékařská fakulta
publication
Very short DNA segments can be detected and handled by the repair machinery during germline chromothriptic chromosome reassembly
2018 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
Lack of PAX4 mutations in 53 Czech MODYX families
2010 |
2. lékařská fakulta
publication
Parallel adaptation in autopolyploid Arabidopsis arenosa is dominated by repeated recruitment of shared alleles
2021 |
Přírodovědecká fakulta
publication
Molecular genetic cause of non-syndromic congenital and juvenile cataracts in the Czech population
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Two novel Bartonella (sub)species isolated from edible dormice (Glis glis): Hints of cultivation stress-induced genomic changes
2023 |
1. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta, Ústřední knihovna
publication
Presumptivní kombinované HPLC stanovení fetálního hemoglobinu využitím modu pro glykovaný hemoglobin
2007 |
2. lékařská fakulta
publication
Genomic Structure of Hstx2 Modifier of Prdm9-Dependent Hybrid Male Sterility in Mice
2019 |
2. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta, Ústřední knihovna
publication
A rare large duplication of MLH1 identified in Lynch syndrome
2021 |
Lékařská fakulta v Plzni